Die Chromosomen eines Mannes im Kayrogramm, der Karyotyp ist 46,XY. (genome.gov)
Eine vollständige Monosomie 21 ist eine extrem seltene Erkrankung. Emmanouil Manolakos aus Athen wurde kürzlich eine 38-jährige Schwangere mit nur einem Chromosom 21 zum Ersttrimester Screening vorgestellt. Er beschreibt den Fall im Artikel Prenatal detection of full monosomy 21 in a fetus with increased nuchal translucency: Molecular cytogenetic analysis and review of the literature. In der zwölften Woche der Schwangerschaft zeigte sich bei der NT-Messung im Ultraschall eine Nackentransparenz von 12mm. Nach einer genetischen Beratung folgte die Chorionzottenbiopsie. In der 16. Schwangerschaftswoche fiel der Fetus im Ultraschall bereits durch schweren intrauterinen Kleinwuchs, Ödeme am ganzen Körper und Hydrothorax auf.
Bei der zytogenetischen Untersuchung wurden eine Real-Time-quantitative-Polymerase-Kettenreaktion (RTq-PCR), Giemsa-Färbung und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FisH-Test) durchgeführt.
Alle Zellen wiesen eine vollständige Monosomie 21 auf, es lag also kein Mosaik vor. Außer beim Turner-Syndom, bei dem nur ein X- und kein Y-Chromosom vorhanden ist, sind Föten mit Monosomien nicht lebensfähig. Die Eltern entschieden sich vor diesem Hintergrund die Schwangerschaft abzubrechen.
Eine Analyse der Mikrosatelliten ergab, dass das einzelne Chromosom mütterlichen Ursprungs war.
