AFS 3D – Eine Weiterentwicklung des Ersttrimester-Screenings

In den 70er Jahren wurde den wenigen Schwangeren über 35 Jahren eine Frucht­was­ser­un­ter­suchung angeboten, weil bei diesen besonders häufig Föten mit Trisomie 21 auftraten. Erfasst wurde so nur ein kleiner Teil der Trisomie-21-Fälle, aber es gab keinen besseren Indikator als das Alter der Schwangeren.

Das Ersttrimester-Screening nach Nicolaides passte das aus dem Alter abgeleitete Hin­ter­grund­ri­siko mit Werten aus der NT-Messung und dem Labor an. Damit konnte bei Frauen um die 35 Jahre besser eingeschätzt werden, ob eine Amnionzenthese sinnvoll ist. Deutlich unter oder über dieser Altersgrenze beeinflusste die sogenannte Adjustierung das Ergebnis nur selten.

Im Scatterplot des AFS 3D lassen sich die auffälligen Karyotypen wie Trisomien erkennen.

Die besser gewordenen Ultra­schall­ge­räte und präziseren Messungen im Labor ermöglichen seit einigen Jahren aus­sa­ge­kräf­tige Daten direkt vom Föten. Daraus lässt sich mit dem Advanced Firsttrimester Screening (AFS) recht ziel­sicher berech­nen, ob eine weitere Abklä­rung nötig wird. Da eine Schwan­ger­schaft mit genetischer Erkrankung unabhängig vom Alter der Mutter immer die gleichen Merkmale aufweist, ist das Alter beim Ersttrimester-Screening zugunsten ver­bes­serter Erken­nungs­raten nun irrelevant.

In der Arbeit Dreidimensionale Scatterplotanalyse zur Risikoeinschätzung für fetale An­eu­plo­idien beschreibt PD Dr. Peter Schmidt einen Ansatz, der das Ersttrimester-Screening verbessern kann. Für das AFS 3D werden wie bisher nur die Laborwerte Papp-A und f-βHCG sowie die NT-Messung benötigt. Das entwickelte Programm trennt auffällige von unauffälligen Föten klarer und fehlerärmer als AFS und hilft so der Patientin bei der Entscheidung hinsichtlich weiterer Untersuchungen. Im Befund steht erstmals das Risiko für eine Trisomie, das der wahren Biologie entspricht. (Die 1:300 des ETS nach Nicolaides waren nur zum Rechnen und hatten nichts mit der Realität zu tun.)

Dreidimensionaler Scatterplot der fetalen Messparamter ΔNT, Papp-A, fβ-HCG. Grün sind die unauffälligen Feten.

Die AFS-3D-Methode detektiert die gleiche Anzahl erkrankter Kinder wie bisherige Screeningverfahren. Gleichzeitig sinkt im Vergleich zum ETS nach Nicolaides die Zahl der fälschlicherweise auffälligen Befunde um 65%. Folglich werden weniger Schwangere mit einer unnötigen invasiven Diagnostik konfrontiert, die neben dem Abortrisiko (0,06–2,1%) eine nicht zu unterschätzende psychische Belastung für die werdenden Eltern bedeutet. Nicht zuletzt werden durch die verbesserte Testperformance auch die finanziellen Resourcen geschont.