Unbekannt, aber nicht unwichtig: Bei den lysosomalen Speicherkrankheiten handelt es sich um eine Gruppe erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen. Nur eines von etwa 8.000 Neugeborenen ist betroffen, daher zählen die lysosomalen Speicherkrankheiten zu den seltenen Erkrankungen (engl. „orphan diseases“). Und weil die Symptome zudem häufig unspezifisch sind, ziehen Ärzte bei einer Diagnose eine lysosomale Speicherkrankheit oft nicht in Betracht – die Krankheit bleibt unerkannt und wird nicht oder falsch therapiert. Doch auch wenn die richtige Diagnose endlich gefunden ist, bleiben häufig Fragen offen.
Das medproduction Medizinlexikon bietet interessierten Lesern nun die Möglichkeit, mehr über die lysosomalen Speicherkrankheiten Morbus Gaucher, Morbus Hunter und Morbus Pompe zu erfahren: Von Ursachen und Beschwerden über Diagnoseverfahren und Behandlungsmöglichkeiten bis zur Prognose. Wie immer übersichtlich strukturiert, allgemein verständlich und wissenschaftlich fundiert.