Das Peters-Plus-Syndrom

Eine extrem seltene Erkrankung der Augen ist das Peters-Plus-System, dass lediglich 20 Mal bisher dokumentiert werden konnte. Auch Krause-Kivlin-Syndrom genannt, handelt es sich um eine Entwicklungsstörung, die unter anderem den vorderen Augenabschnitt betrifft.
Verursacht wird diese Veränderung durch eine Mutation eines Gens mit Namen Beta-1,3 Glactosyltransferase. Die Symptome weißen zunächst auf eine Peterssche Anomalie hin, wobei es sich um eine Unterentwicklung der vorderen Augenkammer handelt. Typisch sind Hornhauttrübungen und Verdünnungen der Hornhaut sowie Verklebungen der Regenbogenhaut. Betroffen kann ein Auge sein, aber auch beide. Eventuell sind die betroffenen Augen kleiner. Etwa bei der Hälfte der Kinder, die unter dieser Krankheit leiden, ist der Augeninnendruck erhöht. Ein weiteres Zeichen dafür ist das sogenannte Augenzittern.
Zu den Symptomen des Syndroms gehören außerdem Minderwuchs von Füßen, Beinen und Händen, sowie eine außergewöhnliche Gelenkbeweglichkeit. Der Kopf der Kinder ist meist klein, ebenso die Ohren. Das Gesicht ist oft rund ausgeprägt und der Nasensteg schmal. Entwicklungsverzögerungen sind ebenso zu beobachten, wie Verengungen oder Verschlüsse des Gehörganges. Weitere typische körperliche Einschränkungen sind Herz- oder Nierenfehler sowie Erkrankungen der Atemwege.
Je nach Ausprägung des Syndroms besteht eine mehr oder minder starke Sehbehinderung. Die Fehlbildung kann nicht behoben werden. Eine Therapie kann jedoch mildernd wirken. Operationen sind möglich, bis hin zu einer Hornhauttransplantation.